ClinGen定义了基因和变异的临床相关性
ClinGen由美国国家人类基因组研究所于2013年成立,是一项不断发展的合作努力,涉及三项拨款、七名主要研究人员和来自56多个国家的2200多名贡献者。以下是ClinGen最近进行的一系列更新。
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ClinGen祖先和多样性工作组每月举办一次有关人类遗传学研究和临床基因组学多样性的论坛。
ClinGen Curation的功劳
ClinGen策划模块旨在为参与ClinGen行动能力、剂量、基因和变异策划活动的学习者提供教育学分。金宝搏188bet
标准Specifiation注册表
ClinGen标准规范(CSpec)注册表显示ACMG/AMP标准规范,来自经批准的ClinGen变体策展专家小组。
志愿牧师
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