序列变异的解释

序列变异解释工作组(SVI WG)的目标是支持改进和发展ACMG/AMP解译序列变体指南对不同的解释发展定量方法。

子组 文档 工具 会员

序列变异解释工作组还咨询并支持专家小组制定ACMG/AMP解释序列变异指南的基因和疾病特异性细化，以增加专家小组建议的一致性和一致性。SVI WG有来自Biocurators WG、CNV Interpretation WG、Variant Curation Interface开发团队和所有ClinGen专家小组的代表。

SVI使用ACMG/AMP标准的一般建议

SVI提供了使用ACMG/AMP标准的一般建议，以提高使用的一致性和分类原理的透明度。

椅子
Leslie G. Biesecker医学博士
史蒂文•哈里森博士
协调员
如果您有任何问题，请与协调员联系。
Danielle Azzariti, MS, CGC
dazzarit@broadinstitute.org
一般SVI出版物

CSpec注册表

ClinGen标准规范(CSpec)注册表UI显示由SVI VCEP评审委员会批准的变体管理专家面板(VCEP)标准规范。

SVI批准专家小组指定的ACMG/AMP变体解释指南

子组

文档

工具和资源

  • 标准及规格注册处(CSpec)
    标准及规格注册处(CSpec)

    ClinGen标准规范(CSpec)注册中心是一个中央数据库，设计用于管理和维护由ClinGen变异策策专家小组定义的变异致病性分类的ACMG证据代码标准规范。CSpec注册表支持以结构化的、机器可读的格式存储VCEP标准规范。

    网站
  • 变体致病性工具
    变体致病性工具

    在循证框架内用于序列变异解释的变异致病性工具。该接口可供公众使用。

    内容管理接口

工作小组成员

成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。

椅子

协调员