低外显率/风险等位基因工作组的目标是在对风险等位基因和低外显率孟德尔变异进行分类所需的术语上达成共识,并开发一个标准化的分类框架来评估这些类型的变异。
成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。