参观基因-疾病临床有效性管理网页查找我们的最新信息框架,标准作业程序(SOP),管理总结.
目标:
- 建立一个框架来评估必要的证据,以确定一个基因是否导致特定的疾病(临床有效性)。
- 制定基因管理的标准,并定义支持基因和特定疾病之间关联的必要证据的类型和数量。
- 为ClinGen应用开发团队提供指导和规范,以创建支持基因管理活动的接口。金宝搏188bet
- 监督ClinGen基因管理活动,并支持临床金宝搏188bet领域工作组的需求,因为他们管理领域特定的基因-疾病对。
文档
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金博宝188BET网址基因疾病有效性标准操作程序,第9版策展活动程序-2022年5月31日-这些材料对应于2022年5月发布的ClinGen基因-疾病有效性标准操作程序第9版的更新。金博宝188BET网址支持材料中提供了版本9的更新摘要,以及突出显示更改的文档。不要求您审核这些文件,但可以协助审核标准操作程序。
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工具和资源
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GenCC数据库
GenCC数据库汇总了由GenCC成员组织提交的与基因-疾病关系有效性相关的信息。
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金博宝188BET网址基因-疾病有效的工具
ClinGen的基因疾病临床有效性工具支持评估支持或驳斥某一特定基因变异导致某一特定疾病的证据强度。该界面目前仅限于基因策展的策展人使用。
内容管理接口
工作小组成员
会员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。