过程是什么?
我们已在2012年概述了这一进程的框架临床遗传学文章(PMID: 22097934)。
里格斯et al。2012.建立临床解释拷贝数变化的循证过程。中国麝猫81(5): 403 - 12所示.
我如何访问剂量敏感性图?
我们所有的评论都在网上公开,可以查看我们编译的完整基因的信息,跟踪我们的进展,请求对某个基因进行评估,或者通过剂量敏感性地图网站向我们提问。信息也可以通过FTP批量下载,文件每天更新。
我怎么帮你?
评估基因组中的所有基因是一项艰巨的任务,我们需要你的帮助!如果你有兴趣加入这个委员会,请与我们联系clingen@www.momiji-hp.com.
椅子
协调员
如果您有任何问题,请与协调员联系。
子组
神经发育剂量敏感性亚组
该亚组评估与神经发育障碍(智力障碍、自闭症、癫痫等)相关的基因和/或基因组区域,以寻找单倍性不足和三倍性敏感的证据。
关于这组复发性cnv剂量敏感性亚组
该亚组提供了与体质条件相关的周期性和非周期性(可变断点)基因组区域的策展。
关于这组遗传性癌症剂量敏感性亚组
该亚组形成了与癌症或肿瘤风险增加相关的基因的构成剂量敏感性。
关于这组
文档
工具和资源
工作小组成员
成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。