数据平台

在ClinGen跨组织开发团队的沟通和协调中建立可持续的改进，以实现一个整体大于各部分之和的产品集成系统。

DP由所有正在开发的软件产品的开发团队成员组成，以实现ClinGen的目标。软件产品和团队由斯坦福大学、贝勒大学、盖辛格/布罗德大学或北卡罗来纳大学拥有。DP还解决了作为数据平台工作流核心的外部产品集成，即ClinVar。

数据平台的路线图 电话时间 会员 文档 工具

数据平台的路线图

关键和控制:
区域 基础设施 内容管理 开放获取
工作流 G V D 当前的 建议/等待 当前的 建议/等待 当前的 建议/等待
基因疾病有效性断言
基因管理
GCI发布(流)
等位基因注册中心(服务)
基因的有效性(模型)
GCI基因追踪器(流)
基因的有效性(服务)
基因效度SEPIO(模型)
GCI (UI)
基因追踪(UI)
基因追踪器集成(Ext)
确定基因策展工作流程(Ext)
网站(UI)
基因的有效性(服务)
Website-Gene / Dis (Ext)
基因-疾病可控诉的情形评估
可控诉的情形
ACI发布(流)
ACI(服务)
可控诉的情形(模型)
可控诉的情形SEPIO(模型)
ACI (UI)
网站(UI)
ACI (UI、服务)
Website-Gene / Dis (Ext)
Seq变异疾病致病性断言
基因组变异/ SVI
等位基因注册中心(服务)
致病性计算器(服务)
链接数据枢纽(服务)
VCI发布(流)
SeqVar路径(模型)
LDH-VCI / VPT(服务)
VCI (UI)
VCI-ERepo (Ext)
VPT (UI)
致病性计算器(UI)
等位基因注册(UI)
ERepo (UI)
链接数据枢纽(UI)
VCI-ClinVar (Ext)
VCI-Gene (Ext)
VCI-VCEP规则(Ext)
VPT-VCI上传(Ext)
ERepo (UI、服务)
等位基因Registy (UI、服务)
ClinVar (UI)
链接数据枢纽(UI，服务)
Website-ClinVar (Ext)
剂量敏感性断言
剂量敏感内容管理
DSI发布(流)
剂量敏感性SEPIO(模型)
DSI(服务)
NCBI DSI (UI)
DSI (UI)
网站(UI)
NCBI DSI (UI)
DSI(服务)
Website-Gene / Dis (Ext)
CNV疾病致病性断言
CNV的解释
等位基因Registry-CNV(服务)
CNV路径(模型)
CNV路径发布(流)
CNV计算器(UI)
CNV管理界面(UI)
ClinVar (UI)
等位基因Registry-CNV(服务)
Website-ClinVar (Ext)
ERepo-CNV路径(Ext)
体细胞变异的断言
体细胞癌症
体细胞MVLD(模型)
复杂的变化(模型)
公民(UI)
公民(UI)
ERepo-Somatic (Ext)
案例级数据证据收集
基因组变异/ SVI
大小写级(模型)
LDH-Case数据(Ext)
情况下注册表(服务)
VCI-Case赛格(Ext)
情况下注册表(UI)
功能数据取证
斯坦福/贝勒格兰特UNC格兰特
Func数据回收(服务)
LDH-Func数据(服务)
等位基因Func影响(模型)
VCI-Func数据(Ext)
Func数据管道(UI)
社区文献管理
社区策展主任(C3)
假说。(服务)
LDH-Lit庵野(Ext)
假说。模板(UI)
社区策展追踪器(UI)
假说。(UI, API)
ClinVar数据集成
广泛/ Geisinger格兰特
ClinVar数据(流)
ClinVar变体Interp(模型)
ClinVar数据回购(服务)
LDH-ClinVar数据流(Ext)
ClinVar数据生成器(服务)
Website-ClinVar (Ext)
可变路径差异分辨率
Seq/CNV变体差异分辨率
ClinVar数据(流)
等位基因Registry-CNV(服务)
差异解决工具(UI)
Website-ClinVar (Ext)
专家小组和隶属管理
CDWG监督Cmte
VCI-GCI归属(文件)
加入EP(模型)
关系管理(服务)
关系管理(Ext)
关系管理(UI、服务)
特定领域的标准规范
斯坦福/贝勒格兰特
标准及规格注册处(服务)
标准及规格注册中心(UI)
标准规格注册表(UI，服务)

数据平台调用

工作流对齐调用(涉众)

本月第2和第4个星期五东部时间下午1点-产品所有者和涉众解决与应用程序集成相关的问题。

基础设施对齐调用(技术)

本月第三个星期五东部时间下午1点——产品所有者和开发人员解决技术集成相关问题。

数据平台产品负责人签入

本月第二个星期三下午1点，东部时间-产品负责人

数据建模的电话

每周二东部时间1-2点召开工作会议，讨论跨工作流的数据建模需求列表。

软件优先级呼叫

每三个月东部时间1-2日的第一个星期五-提供进展的透明度，并让领导层参与解决所有工作流程产品开发中的挑战。

文档

工具和资源

工作小组成员

成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。

椅子

协调员

过去的成员

椅子
拉里·巴伯
凯伦·道尔顿
特里斯坦·纳尔逊
凯文项目部女士
考特尼Thaxton博士
协调员
如果您有任何问题，请与协调员联系。
Danielle Azzariti, MS, CGC
dazzarit@broadinstitute.org
汉娜Dziadzio
hdziadzi@broadinstitute.org