复杂的疾病

我们如何促进多基因和综合风险评分开发和结果报告的标准,以实现分析效度、临床效度和临床效用的评估?

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目标:

  1. 为已发布的多基因风险评分建立一个标准化的报告指南,以保证其足够的透明度、可重复性和可解释性,特别是在支持下游临床实施方面。
  2. 与个别机构和其他财团合作,促进多基因风险评分数据共享和评估的共享语言和指南。
  3. 利用流行病学和风险建模中的现有原则,将多基因风险评分作为风险预测的临床工具,同时认识到评估效用和可操作性的独特考虑因素。