临床领域工作组

ClinGen的一个具体目标是发展不同临床领域的专家团队，以评估基因-疾病关系的临床有效性和个体遗传变异的致病性。这些临床领域工作组由临床专家、临床实验室诊断专家和研究人员组成，他们将从社区组织的努力中招募代表，以实现与特定疾病领域相关的基因或序列变异特异性注释的标准化协议。

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会员 文档
心血管CDWG
致心律失常性右室心肌病基因策展专家小组
心血管CDWG
Brugada综合征基因策划专家小组 不活跃的
心血管CDWG
心肌病变异策展专家小组
心血管CDWG
儿茶酚胺能多态室性心动过速基因策展专家小组 不活跃的
心血管CDWG
扩张型心肌病基因策划专家小组
心血管CDWG
家族性高胆固醇血症变异防治专家小组
心血管CDWG
FBN1变异策展专家小组
心血管CDWG
遗传性心血管疾病基因策划专家小组
心血管CDWG
遗传性胸主动脉瘤及夹层基因策展专家小组 不活跃的
心血管CDWG
肥厚性心肌病基因策划专家小组 不活跃的
心血管CDWG
长QT综合征基因策展专家小组 不活跃的
心血管CDWG
钾通道心律失常变异治疗专家小组 过程中
心血管CDWG
肺动脉高压基因调控专家小组
心血管CDWG
肺动脉高压变异性防治专家小组 过程中
心血管CDWG
短QT综合征基因策划专家小组 不活跃的
听力损失CDWG
听力损失基因策划专家小组
听力损失CDWG
听力损失变异策展专家小组
止血和血栓形成CDWG
凝血因子缺乏性变异策展专家小组 过程中
止血和血栓形成CDWG
止血/血栓形成基因策展专家小组
止血和血栓形成CDWG
遗传性出血性毛细血管扩张异型治疗专家组 过程中
止血和血栓形成CDWG
血小板疾病变异策展专家小组
止血和血栓形成CDWG
血栓变异策展专家小组 过程中
止血和血栓形成CDWG
血管性血友病变异策展专家小组 过程中
遗传性癌症CDWG
乳腺癌/卵巢癌基因策划专家小组 不活跃的
遗传性癌症CDWG
CDH1变异策展专家小组
遗传性癌症CDWG
结肠癌基因策划专家小组 不活跃的
遗传性癌症CDWG
DICER1和mirna处理基因变异策展专家小组
遗传性癌症CDWG
ENIGMA BRCA1和BRCA2变异策展专家小组 过程中
遗传性癌症CDWG
遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌变异策展专家小组
遗传性癌症CDWG
遗传性癌症基因策划专家小组
遗传性癌症CDWG
InSiGHT遗传性结直肠癌/息肉病变异策展专家小组 过程中
遗传性癌症CDWG
髓系恶性肿瘤变异策展专家小组
遗传性癌症CDWG
神经纤维瘤病和神经鞘瘤病变异策展专家小组 过程中
遗传性癌症CDWG
PTEN变体策展专家小组
遗传性癌症CDWG
TP53变异策展专家小组
遗传性癌症CDWG
VHL变体策展专家小组 过程中
免疫学CDWG
抗体缺陷基因策展专家小组
免疫学CDWG
抗体缺陷变异策展专家小组 过程中
免疫学CDWG
SCID-CID基因策划专家小组
免疫学CDWG
严重联合免疫缺陷病变异策划专家小组 过程中
先天性代谢错误CDWG
ACADVL变异策展专家小组
先天性代谢错误CDWG
氨基酸病基因策划专家小组
先天性代谢错误CDWG
脑肌酸缺乏综合征异型策治专家小组 过程中
先天性代谢错误CDWG
多巴脱羧酶(芳香l -氨基酸脱羧酶)变异策展专家小组 过程中
先天性代谢错误CDWG
脂肪酸氧化障碍基因策划专家小组
先天性代谢错误CDWG
代谢基因策展专家小组的一般先天性错误
先天性代谢错误CDWG
溶酶体疾病基因策划专家小组
先天性代谢错误CDWG
溶酶体储存疾病变异策展专家小组
先天性代谢错误CDWG
线粒体疾病核和线粒体变异管理专家小组
先天性代谢错误CDWG
线粒体疾病基因策划专家小组
先天性代谢错误CDWG
单基因糖尿病基因策划专家小组
先天性代谢错误CDWG
单基因糖尿病变异策展专家小组
先天性代谢错误CDWG
过氧化物酶体疾病基因策划专家小组
先天性代谢错误CDWG
过氧化物酶体疾病变异策展专家小组 过程中
先天性代谢错误CDWG
苯丙酮尿异型策展专家小组
先天性代谢错误CDWG
尿素循环紊乱变异防治专家小组 过程中
肾病CDWG
肾小球病基因策划专家小组
肾病CDWG
肾囊性和纤毛性疾病基因策划专家小组
肾病CDWG
肾囊性和纤毛性疾病变异治疗专家小组 过程中
肾病CDWG
小管病基因策划专家小组
神经退行性CDWG
帕金森病基因策展专家小组
神经发育障碍CDWG
脑畸形基因策展专家小组
神经发育障碍CDWG
脑畸形变异策展专家小组
神经发育障碍CDWG
脑瘫基因策展专家小组
神经发育障碍CDWG
癫痫基因策展专家小组
神经发育障碍CDWG
癫痫钠通道变异防治专家小组 过程中
神经发育障碍CDWG
GRIN疾病变异策展专家小组 过程中
神经发育障碍CDWG
智障与自闭症基因策展专家小组
神经发育障碍CDWG
KCNQ频道脑疾病变异策展专家小组 过程中
神经发育障碍CDWG
脑白质营养不良和脑白质病变异治疗专家小组 过程中
神经发育障碍CDWG
Rett和angel -like Disorders变异策展专家小组
神经肌肉CDWG
肌萎缩性侧索硬化症谱系疾病基因策划专家小组
神经肌肉CDWG
腓骨肌萎缩症基因策划专家小组
神经肌肉CDWG
先天性肌病基因策划专家小组
神经肌肉CDWG
先天性肌病变异策展专家小组 过程中
神经肌肉CDWG
肢束肌营养不良基因策展专家小组
神经肌肉CDWG
肢束肌营养不良异型策展专家小组 过程中
眼CDWG
青光眼与神经眼科基因策展专家小组
眼CDWG
青光眼变异策展专家小组
眼CDWG
Leber先天性黑蒙/早发性视网膜营养不良变异性治疗专家小组 过程中
眼CDWG
视神经萎缩变异性策展专家小组 过程中
眼CDWG
视网膜基因策展专家组
眼CDWG
x连锁遗传性视网膜疾病变异策展专家小组 过程中
其他
普通基因策展专家小组
其他
血红蛋白病变异策划专家小组 过程中
其他
恶性热症易感性变异策展专家小组
其他
产前基因策划专家小组
其他
综合征性疾病基因策划专家小组
肺CDWG
运动性纤毛病基因策划专家小组
RASopathy CDWG
RASopathy基因策划专家小组
RASopathy CDWG
RASopathy变异策展专家小组
骨骼疾病CDWG
颅面畸形基因策划专家小组
骨骼疾病CDWG
骨骼疾病基因策划专家小组
骨骼疾病CDWG
骨骼疾病变异策展专家小组 过程中
体细胞癌症CDWG
成纤维细胞生长因子受体突变(SNVs)体细胞癌变异策展专家小组 过程中
体细胞癌症CDWG
FLT3 (Fms相关受体酪氨酸激酶3)体细胞癌变异策治专家小组 过程中
体细胞癌症CDWG
组蛋白H3体细胞癌变异策展专家小组 过程中
体细胞癌症CDWG
NTRK融合体细胞癌变异策展专家小组 过程中

参见临床领域工作组和相关专家小组的完整列表在这里．
椅子
乔纳森·伯格，医学博士
Sharon E. Plon，医学博士，博士
海蒂雷姆曾为此写过博士
协调员
如果您有任何问题，请与协调员联系。
伊丽莎白·卡恩斯
liz_kearns@med.unc.edu
艾玛•欧文斯
emma_owens@med.unc.edu

文档

CDWG会员

成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。

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协调员

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