为社区提供有用的基因组学工具和资源。

ClinGen的管理接口

金博宝188BET网址基因-疾病有效的工具

ClinGen的基因-疾病临床有效性工具支持评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病的主张的证据强度。该界面目前仅限于基因策展策展人。

内容管理 接口
变体致病性工具

在循证框架内用于序列变异解释的变异致病性工具。该接口可供公众使用。

内容管理 接口
剂量敏感性工具

ClinGen剂量敏感性工具帮助筛选过程,收集支持/驳斥基因和基因组区域的单倍性不足和三倍性不足的证据。该界面目前仅限于剂量敏感性管理器。

内容管理
临床可控诉的情形工具

临床行动工具支持策策过程,以确定那些人类基因,当显著改变时,会带来严重疾病的高风险,如果风险已知,可以预防或减轻。该界面目前仅限临床行动管理员使用。

内容管理 接口

额外的管理资源

等位基因注册表

提供唯一的等位基因标识符

网站
ClinGen数据共享和建模标准

该网站致力于提供数据交换平台、数据模型和ClinGen数据交换工作组制作的工具的最新发展和文档。

网站
ClinVar矿工

用于在不同粒度级别上探索ClinVar数据的工具

网站
标准及规格注册处(CSpec)

ClinGen标准规范(CSpec)注册中心是一个中央数据库,设计用于管理和维护由ClinGen变异策策专家小组定义的变异致病性分类的ACMG证据代码标准规范。CSpec注册表支持以结构化的、机器可读的格式存储VCEP标准规范。

网站
证据库

专家策划了对变种致病性的解释。

内容管理
GenCC数据库

GenCC数据库汇总了GenCC成员组织提交的有关基因-疾病关系有效性的信息。

网站
基因组网站和OpenInfoButton资源

ClinGen之外的基因组学资源的全面列表,以及关于如何利用Open InfoButton的信息。

关于
关联数据中心

ClinGen Linked Data Hub (LDH)促进了对已整理信息的高效访问,例如链接和来自不同数据源的选择数据,这些数据通过RESTful api提供。目前,LDH专注于链接人类基因和变异的信息,以支持ClinGen管理工作。

网站
致病性计算器

输入ACMG-AMP证据标签生成分类

网站

实验室和临床医生

干部(同意及披露建议)

CADRe模式为基因检测的同意和披露讨论提供支持,目的是在满足患者的心理社会和信息需求的同时改善对基因信息的获取。

关于
临床广泛数据共享同意资源

广泛数据共享的同意模板

关于
ClinGen内容管理模块

这些模块旨在为参与ClinGen策划活动的学习者提供教育学分。金宝搏188bet

ClinGen志愿者调查

有兴趣志愿参与策展工作,请参加我们的调查!请告诉我们更多关于您的兴趣、专业知识和期望的参与程度,以便我们为您配对合适的策展活动和/或专家小组。

网站
基因组分析软件平台满足数据共享的最低要求,以支持质量保证

查看满足支持数据共享的最低标准的基因组分析软件平台列表

关于
实验室和临床医生数据共享资源

如何与ClinVar分享来自实验室或诊所的不同解释和支持观察。

网站
患者注册表数据共享列表

ClinGen认为,共享变异解释对于支持基因组医学至关重要,也是精确遗传和基因组检测质量保证的关键部分。

关于

患者及团体

干部(同意及披露建议)

CADRe模式为基因检测的同意和披露讨论提供支持,目的是在满足患者的心理社会和信息需求的同时改善对基因信息的获取。

关于
患者注册表数据共享列表

ClinGen认为,共享变异解释对于支持基因组医学至关重要,也是精确遗传和基因组检测质量保证的关键部分。

关于
患者数据共享计划

了解患者和患者群体通过genome econnect和其他工具共享数据的过程。

网站

新闻及传媒

ClinGen Twitter

@ClinGenResource -你可以在这里了解ClinGen的最新动态,也可以跟踪我们发现的有趣内容。

网站
ClinGen YouTube频道

在那里,您可以随时了解由ClinGen开发或共享的网络研讨会、演讲、培训视频和其他视频资源。

网站

培训和教育

关于ClinGen的网站

了解ClinGen网站上可用的功能,它利用的外部资源,以及如何引用ClinGen的工作。

关于
Biocurator教育材料

生物策展人教育材料页面提供了生物策展人工作小组关于各种主题的视频链接,以及其他有用网站和材料的链接。我们希望这些资源对您有所帮助。

关于
ClinGen数据共享和建模标准

该网站致力于提供数据交换平台、数据模型和ClinGen数据交换工作组制作的工具的最新发展和文档。

网站
ClinGen内容管理模块

这些模块旨在为参与ClinGen策划活动的学习者提供教育学分。金宝搏188bet

临床基因组学职业小组系列

多个部分的录音,虚拟小组系列在基因组学的各种职业。

关于
ClinGen虚拟度假2021

2021年6月24日至6月25日为期两天的虚拟研讨会的讲座和录音。

关于
CNV技术标准网络系列

一个由多个部分组成的网络系列,旨在教育社区了解最新发布的ACMG/ClinGen解释和报告宪法拷贝数变体(CNVs)的技术标准。

关于
h3非洲罕见病工作组和ClinGen讲习班

2021年2月3日至2月5日为期三天的虚拟研讨会的讲座和录音。

关于
罕见病基因组分析工作坊

2022年4月6日至4月8日虚拟研讨会的讲座和录音

关于
第四部分实践改进

了解针对临床实验室遗传学家的第四部分实践改进的模块。

关于