克林根 - 临床基因组资源

自从人类基因组项目以来,人类遗传学领域的知识已大大增加,但我们仍在学习DNA中变化有助于人类健康和疾病的所有方式。临床基因组资源或克林根(Clingen)是一项国家卫生研究院,旨在提高社区对基因与健康之间关系的了解。我们致力于建立一个知识库,该知识基础定义了基因和变体用于精确医学和研究的临床相关性。我们首先鼓励我们的主要利益相关者群体共享遗传和健康数据:患者,临床医生,实验室和研究人员。

然后,我们使用这些数据回答许多关键策划问题:

  • 该基因与疾病有关,以及哪些机制的变异引起这种疾病?
  • 这种变体因果关系吗?
  • 此信息会影响医疗管理吗?

一旦我们通过各种策划回答这些问题,我们就可以公开提供这些信息,建立一个基因组知识基础,目的是通过基因组医学改善患者护理。

观看此简短视频,以了解有关Clingen任务的更多信息。

克林根的策展活动金宝搏188bet

通过单击下面的链接来了解我们的每个策展活动。金宝搏188bet

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  • 我们的策展人回顾了科学文献中的遗传和实验数据,以鉴定病原变异引起疾病的基因。
  • 在确定将哪些基因包含在临床测试面板中时,实验室可能会使用此类信息。
  • 在解释患者的测试结果时,临床医生可能会使用此类信息。

剂量灵敏度

  • 剂量敏感性策展过程收集了支持或反驳单倍不足(损失)和三增敏性(增益)的证据,作为基因和较大基因组区域疾病的机制。
  • 在解释涉及基因组材料丢失或增益的变体的临床意义时,例如染色体微阵列(CMA)鉴定的变体的临床意义时,实验室和临床医生可能会使用此信息。

变异致病性

  • 变体策展过程将临床,遗传,人群和功能证据与专家审查结合在一起,根据ACMG/AMP指南对变体进行分类。
  • 变体策划的结果存放在Clinvar中,以供社区进入。
  • 实验室和临床医生可以使用Clingen的变体策展工具来评估尚未经过专家审查的变体的证据,或者在分类方面存在差异,需要解决。

临床可行性

  • 某些遗传疾病的医疗干预措施可以延迟症状,预防疾病,导致早期发现等。
  • 可行性策划过程评估有效的医疗干预措施的可用性,考虑结果的机会,避免疾病的严重程度以及与干预有关的风险。
  • 决策者可以使用此信息来决定要向患者报告的次要发现结果。

克林根的资源和工具

克林根(Clingen)开发了其他各种资源和工具来支持策划。访问我们的资源和工具页面以了解更多信息。

想参与克林根活动吗?

我们期待与您合作!以下是一些参与的方法:

联系Clingen

一般查询

有关与Clingen有关的问题,请联系clingen@www.momiji-hp.com

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