变异致病性训练材料

对变体策展感兴趣?下面的文档和演示文稿可以帮助人们学习和理解变异策展过程，以及ClinGen为修改ACMG变异评估标准所做的努力。为了参与我们的变体策展活动，请填写我们的志愿者金宝搏188bet调查．关于现有材料的问题或对新材料的要求，请通过clingen@www.momiji-hp.com．

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要求

变种策展标准操作程序，版本3

详细的文档概述了变种策展过程。

开始 变种策展标准操作程序，版本3
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要求

2015年ACMG/AMP序列变异解释指南

该指南可通过PubMed Commons免费获取。

开始 序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。
3.
要求

SVI使用ACMG/AMP标准的一般建议

SVI提供了使用ACMG/AMP标准的一般建议，以提高使用的一致性和分类原理的透明度。

开始 序列变异的解释
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要求

视频教程

视频描述如何使用ClinGen等位基因注册表，以及搜索文献序列变异证据的概述，包括在搜索中有效使用变异命名法的提示和技巧，在哪里查找和常见的文献搜索减速带，以及如何克服它们。

开始 使用ClinGen等位基因注册表
开始 序列变异文献检索技巧与技巧
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要求

住VCI培训

参加现场变体策展界面(VCI)培训，了解更多关于如何为变体策展输入信息。如果您给volunteer@www.momiji-hp.com发邮件或填写下面的志愿者调查，ClinGen社区策展组将与您联系有关培训的事宜。(如果您愿意志愿与ClinGen合作，请使用此选项)。

开始 ClinGen社区策展(C3)
开始 ClinGen志愿者调查
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要求

认证和分组分配

一旦您阅读了所有的信息并参加了现场VCI培训课程，您将收到一份需要填写的认证表格。一旦您的认证表格完成，ClinGen社区策展组将联系您的小组分配。

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要求

vep特异性ClinGen变体策展培训，第2级

第2级变异策展培训的目的是教育生物策展人具体的ACMG/AMP指南规范和由他们指定的变异策展专家小组(VCEP)概述的变异评估程序。

开始 ClinGen变体策展培训，Level 2 (vep -specific)
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可选

可选项目

这些可选项目包括Steven Harrison博士关于“变体解释和ClinGen策展界面工具”的视频教程、ClinGen vcep的标准化文本和变体策展界面帮助文档。

开始 解读基因组:变异策展视频
开始 ClinGen变体策展专家面板的标准化文本
开始 变体管理界面帮助文档

视图变种策展标准操作程序，版本3

策展活动程序-2022年4月14日

视图ClinGen听力损失专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南

策展活动程序-2022年3月29日-CDH23、COCH、GJB2、KCNQ4、MYO6、MYO7A、SLC26A4、TECTA和USH2A(版本2)、OTOF和MYO15A(版本1)ACMG/AMP变体口译指南ClinGen听力损失专家小组规范

视图ClinGen CDH1专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南3.1版本

策展活动程序-2022年3月29日-版本3的变更总结:(1)pm5_支持被预测/证明经历无意义介导的衰变(NMD)或位于最后已知致病截断变异上游的无义和移码变异的规范[c.]。2506G>T (p.g glu836ter)]， (2) pm2_支撑从中柱到支撑柱的柱校正。

视图ClinGen恶性热症易感专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南的RYR1版本2

策展活动程序-2022年3月1日-v1的变化:PS4修订，在所有强度水平上，RYR1中有两个VUS/LP/P变异的个体不能被认为支持任何一个变异的致病性。， PS1可以在中等水平上用于先前分类的可能致病的变异在相同的密码子和相同的氨基酸变化。在相同密码子、不同氨基酸变化的情况下，PM5可用于先前分类的可能致病变异的水平支持。，当使用PS1或PM5时，PM1应降级为支持。

视图ATM版本1.1的ACMG/AMP变体解释指南的ClinGen遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌专家小组规范

策展活动程序-2022年2月25日,-从v1的变化:修正了LP的组合规则，包括PVS1 + pm2_supports = LP

视图ClinGen变体策展专家面板的标准化文本

培训材料,2022年1月11日,归档文件

视图ACMG/AMP变体解释指南版本2的ClinGen Rett和angel -like Disorders专家小组规范

策展活动程序-2021年12月13日-版本2中的更改摘要:对PP3和BP4(在硅预测标准中)的修改，这些修改影响到拼接位置预测，包括在硅工具中用于拼接位置预测的阈值。

视图ClinGen青光眼专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1.1

策展活动程序-2021年11月19日-v1版本发布说明:增加了MYOC HGNC ID，替换了疾病标识:原发性开角型青光眼(POAG)和幼年起病开角型青光眼(JOAG) (MIM: 137750)、原发性开角型青光眼(MONDO:0007665)和幼年开角型青光眼(MONDO:0020367)

视图ClinGen家族性高胆固醇血症专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南版本1.2

专家小组申请-2021年11月9日-发布说明/ 1.1版本的更改:更新了PM3和BP2的澄清，并更正了错别字。

视图ClinGen血小板疾病专家小组规范ACMG/AMP变体解释指南2.1版本

策展活动程序-2021年11月1日-发布说明/从v2的更改:更新的MONDO ID为Glanzmann血栓症从MONDO: 0010119到MONDO: 0100326

视图ClinGen青光眼专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序-2021年10月12日归档文件

视图ClinGen单基因糖尿病专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1.1

策展活动程序-2021年9月30日-发布说明/从v1的更改:错误更正，“p。v1中的“Leu197_Leu205del”替换为“p”。在v1.1 Lys197_Lys205”

视图ClinGen CDH1专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南版本3

策展活动程序-2021年9月20日归档文件

视图ClinGen变体策展培训，Level 2 (vep -specific)

培训材料,2021年9月1日-第2级变异策展培训的目的是教育生物策展人具体的ACMG/AMP指南规范和由他们指定的变异策展专家小组(VCEP)概述的变异评估程序。

视图ClinGen变体策展培训，一级

培训材料,2021年9月1日-1级变异策展培训旨在使变异生物策展人熟悉一般的变异评估信息和ClinGen程序/资源。

视图ClinGen家族性高胆固醇血症ACMG/AMP变异解释指南1.1版专家小组规范

专家小组申请-2021年4月16日-版本说明/ v1版本的更改:修正了格式和拼写错误(2021年4月)归档文件

视图变种策展标准操作程序，版本2

策展活动程序-2021年1月29日归档文件

视图SVI功能分析文档工作表

证明文件,2020年5月8日

视图ClinGen CDH1专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南版本2

策展活动程序-2019年9月6日归档文件

视图ClinGen TP53专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序-2019年8月6日,归档文件

视图PM3:反式标准PM3的推荐(1.0版本)

证明文件,2019年5月2日

视图变种策展标准操作程序，版本1

培训材料,2019年4月26日归档文件

视图ClinGen CDH1专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序-2018年9月19日归档文件

视图ClinGen PTEN专家面板规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1

策展活动程序-2018年8月17日归档文件

视图BA1例外列表

证明文件,2018年7月30日

视图PS2/PM6:推荐的全新PS2和PM6 ACMG/AMP标准(版本1.1)

证明文件,2018年3月18日-2021年5月更新，从v1修改:澄清确认/假设是关于父母关系，而不是新生状态

视图序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。

证明文件,2017年5月17日-美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)先前制定了解释序列变异的指导。