有兴趣按照自己的节奏注释生物医学文献吗?以下文档和演示可以帮助个人学习和理解基线注释管理过程。为了参与我们的Baseline Annotation活动,请填写我们的志愿者调查.对于现有材料的问题或对新材料的要求,请与我们联系volunteer@www.momiji-hp.com


要求

基线注释概述

概述注释过程,首选使用基于web的注释应用程序,Hypothes。是,并回顾注释协议模板。

要求

变体Nomenclature-Video教程

回顾人类基因组变异协会(HGVS)对基因变异的标准化命名的视频教程。**对于变异命名法的初学者,我们强烈建议阅读下面“非遗传学家视频教程”中列出的“HGVS命名法基础和遗留变体”视频教程。**

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等位基因标识符(id)-视频教程

视频教程回顾了使用两种首选的应用程序和标准来识别和/或注册等位基因标识符的基础知识:ClinGen等位基因注册同类等位基因标识符(CAID)和ClinVar id。

要求

实时交互式基线注释训练会话

参加现场(虚拟)基线注释培训课程,学习注释的基础知识,如何使用Hypothes。以及这些注释将如何为ClinGen专家小组做出贡献。ClinGen社区策展(C3)工作组每季度进行现场培训,并将联系感兴趣的个人安排培训时间。请查看下面的C3链接以了解更多信息或查看培训时间表。如果您对注释感兴趣,并且还没有参加我们的调查,请使用下面的志愿者调查链接注册。对于您喜欢的活动,选择基线注释。如果您对这些努力有任何疑问,请通过volunteer@www.momiji-hp.com联系我们。

要求

认证和注释赋值

一旦您阅读了所有必需的信息并参加了现场基线注释培训课程,您将被要求通过社区策展数据库(CCDB)来验证该培训。一旦您的认证表格完成,ClinGen社区策展组将联系您的注释分配。

强烈推荐

非遗传学家的视频教程

这些视频是为个人谁寻求额外的审查变体命名,人口频率,或有有限的遗传经验。

可选

可选-额外的培训材料和资源

这些可选项目适用于那些在上面列出的教程之外寻求更多信息的人。