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这种基因的变异会导致疾病吗?
基因中的哪些变化会导致疾病?
是否可以采取措施改善有这种遗传风险的患者的预后?
这个基因或基因组区域的拷贝丢失或获得会导致疾病吗?
体细胞癌临床领域工作组在以下疾病的特定工作组中策划与不同癌症类型相关的基因组异常的临床意义——儿童癌症、胰腺癌、肺癌和泌尿生殖系统癌症
基线注释专注于以结构化和标准化的方式注释生物医学文献中的证据，从而支持我们的专家小组、工作组和策展过程。
