临床领域工作组

多巴脱羧酶(芳香族l -氨基酸脱羧酶)变种管理专家小组

会员

芳香- l -氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏是一种非常罕见的遗传性常染色体隐性疾病,其特征是多巴胺和其他神经递质的合成急剧减少。症状包括张力过低和运动障碍(尤其是眼部危象和肌张力障碍)以及自主神经功能障碍和行为障碍,差异很大,通常出现在出生后的头几个月。然而,诊断是困难的,需要分析脑脊液中的代谢物,评估血浆AADC活性,和/或DNA序列分析,并经常延迟数年。新的代谢组学技术有望通过检测血清或干血点中的3- o -甲基多巴来早期诊断AADC不足。

为了提供高质量和系统的DDC变体,我们召集了一个由遗传学、儿科神经学、功能遗传学和生物化学领域的临床、学术和行业专家组成的小组。随着研究的进展和基因治疗的出现,确定变异的致病性对诊断和患者护理的持续努力至关重要。管理工作将与正在进行的功能研究、功能/基因型/表型相关性分析以及确定有效的精准药物进行协同。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2022年5月完成。
开发分类规则
飞行员的规则
专家小组批准

专家小组成员

会员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。