临床领域工作组

NF VCEP由5个小组委员会组成，分别处理1型神经纤维瘤病(NF1)和2型神经纤维瘤病(NF2)、军团综合征(SPRED1)和神经鞘瘤病(SMARCB1和LZTR1)。考虑到表型的广泛重叠和在这些组中可用的专业知识，一个单一的VCEP覆盖这些疾病表型被提出。随后将建立基因特异性ACMG/AMP分类标准。小组委员会将以交错的过程继续研究NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1。