临床领域工作组

脑白质营养不良和脑白质病变异管理专家小组

会员

全球脑白质营养不良倡议(GLIA-CTN)是一个国际公认的,由临床医生、研究人员、行业利益相关者和患者倡导者组成的正式联盟,他们有着推进脑白质营养不良的诊断和治疗的共同目标;脑白质症一组涉及大脑白质的复杂的、异质的状况GLIA-CTN内的专家提供者每年集体诊断和管理数百名患有这些疾病的患者。GLIA-CTN供应商寻求收集和分析纵向自然史数据,开发临床试验评估,识别替代生物标志物,并建立脑白质营养不良的临床指南。该小组在白质疾病患者队列的基因检测和变异管理方面有丰富的经验。作为该联盟的提供者和研究人员的子集,我们的团队打算使用一种逐步的方法对这组罕见疾病进行变异管理,从TUBB4A和GFAP开始。我们选择从TUBB4A相关脑白质营养不良和亚历山大病(GFAP)开始,因为GLIA-CTN联盟已经在这两种疾病上进行了重要和广泛的合作研究。此外,这些条件还与疾病有很强的相关性,因此我们对审查和处理这些感兴趣的基因变异的能力充满信心。通过逐步的方式,我们希望添加其他与白质疾病相关的基因和基因家族,这些基因和家族是疾病的最大诱因,也是我们白质VCEP的治疗和/或临床试验的目标。我们打算随着时间的推移稳步扩大我们项目的范围。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2021年10月完成
开发分类规则
飞行员的规则
专家小组批准

专家小组成员

会员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。