临床领域工作组

的成员KCNQ基因家族编码Kv7钾通道亚基。的四个KCNQ基因(KCNQ2-5)在神经元中显著表达，它们聚集在四聚体中，介导缓慢激活、低阈值、电压门控的K+电流，调节兴奋性。体内检测到的四聚体亚基组成包括KCNQ2同型四聚体和多种异型四聚体(包括KCNQ2/KCNQ3、KCNQ4/KCNQ3、KCNQ5/KCNQ3)。这些基因的功能性破坏变异导致一系列早期神经发育障碍，包括癫痫和发育障碍。

这个专家小组将专注于策划的变体KCNQ2而且KCNQ3．这些基因以前被ClinGen癫痫基因治疗专家小组(GCEP)归类为具有基因疾病有效性的明确证据。金博宝188BET网址基于人群、基于医院和基于诊断实验室的研究一致认为KCNQ2都是导致早发性癫痫和神经发育障碍的最常见原因之一。

在ClinGen神经发育临床领域工作组(CDWG)的指导下，KCNQ通道脑疾病变异策划专家小组将致力于实施变异评估的标准，包括目前报告的不确定和冲突的变异。我们汇集了来自临床、学术界和产业界的基因专家，他们专攻儿科、神经学、癫痫、实验室遗传学、通道电生理学、药理学和药物基因组学。KCNQ2而且KCNQ3变异策展将导致更多患者的更早和更统一的诊断，可能有助于制定明确的监测标准，鼓励婴儿和儿童在疾病过程中更早地进行检测。策展工作将与正在进行的功能研究、功能/基因型/表型相关性分析以及确定有效的精确药物的工作相协调。

完成和批准的规格KCNQ2而且KCNQ3， KCNQ脑VCEP可能会扩大其范围，以考虑KCNQ家族中的其他基因。如情况适当，VCEP将修改其申请并重新提交批准。