临床领域工作组

抗体缺陷变异策治专家小组的重点将是策治与各种先天免疫错误相关的基因变异，这些基因变异会导致抗体缺陷(一种或多种免疫球蛋白同型减少)，并伴有或不伴有定量B细胞缺陷和其他表型表现。VCEP将考虑与抗体免疫缺陷相关的基因，正如国际免疫学会联盟(IUIS)专家委员会2019年出版物所概述的:(PMID: 31953710)．首先，VCEP将考虑以下三个基因:CTLA4、PIK3CD和PIK3R1。这些基因的变异将使用VCEP修饰的acmg标准进行策划。变种将从ClinVar和各种初级免疫缺陷数据库(包括公共和私有的)中进行识别，变种将按基因进行整合，然后根据功能、免疫和临床表型数据的文献进行分类。该小组将根据几行证据整理出不同的说法。由于许多免疫基因的先天性错误可能具有一系列的临床和免疫表型，包括完全功能丧失(LOF)、功能获得(GOF)、部分LOF(低胚性或漏性缺陷)、单倍体缺陷和显性阴性，因此将根据现有知识和实验数据对变异进行分类。变异将根据基因优先级和相对更常见的体液缺陷进行策划，然后再处理极罕见的抗体缺陷。