临床领域工作组

严重联合免疫缺陷(SCID)是一种最严重的先天免疫缺陷(IEI)。术语“联合”表明患有这些疾病的患者在T细胞和B细胞功能上都有缺陷，使他们容易受到危及生命的病毒、真菌和细菌感染。

IUIS IEI委员会最初是在世界卫生组织的主持下于1973年成立的，目的是描述和分类影响人类的原发性免疫缺陷(PIDDs)类型。委员会的任务是维持一份免疫紊乱的名单。自20世纪70年代以来，它一直维护一个精心策划的名单，以确保标准的命名和一致的方法。在发现了第一个与PIDD相关的基因缺陷后，该委员会还在同行评议发表的报告中保留了一个与IEI相关的基因列表。这份榜单大约每3年更新一次，并在网上和印刷版上公布。最近一次更新是在2019年进行的，并于2020年1月发布。它在同行评议的出版物中列出了430个与IEI相关的基因。这430个基因被划分为10个表，基于他们与各种临床免疫缺陷表型的关联。

该VCEP将重点关注IUIS文件表1中与SCID表型相关的基因，其中包括18个基因:Il2rg, jak3, il7r, ptprc, cd3d, cd3e, cd247, coro1a, lat, rag1, rag2, dclre1c, prkdc, nhej1, lig4, ada, ak2，而且RAC2．变异的RMRP还会被策展吗RMRP不足即为6^th美国异常新生儿SCID筛查试验中最常见的分子原因。SCID VCEP将首先为这18个基因中的8个指定ACMG变异管理指南，包括:Il2rg, rag1, il7r, ada, jak3, dclre1c, rag2,RMRP。