临床领域工作组

这个VCEP的大多数成员被ClinGen称为代表基于证据的生殖系突变等位基因解释网络(ENIGMA)外部专家小组对BRCA1和BRCA2的变异进行解释，致病性变异使乳腺癌、卵巢癌和其他癌症类型(包括男性乳腺癌、胰腺癌、(高等级)前列腺癌)的携带者易受致病基因突变的影响。

由ENIGMA至今执行的专家小组分类都是基于内部的ENIGMA定量和定性标准。现在的目的是寻求作为ClinGen内部VCEP的认可，遵循ClinGen ACMG/AMP指南。在与ClinGen SVI亚群成员的讨论中，我们几乎完成了BRCA1和BRCA2基因变异分类的ACMG/AMP规则规范。

委员会成员代表了研究乳腺癌和卵巢癌易感基因变异特征的ENIGMA联盟，以及来自美国和欧洲的临床诊断和研究实验室。该委员会还将与ClinGen遗传性乳腺卵巢胰腺和其他遗传性癌症VCEPs，促进遗传性癌症基因特异性指南的开发和应用之间的共性。