临床领域工作组

该VCEP的首要目标是策划与莱伯氏先天性视网膜退化(LCA)/早发性视网膜退化(eoRD)相关的临床相关基因和变异。遗传性视网膜变性是一种孟德尔病的临床和遗传异质性，可导致进行性、不可逆的失明。据估计，在西方人群中，IRD的发病率约为1 / 3000。迄今为止，已有270多个影响不同生化途径的基因的致病性变异与IRD有关。其中，LCA/eoRD包括一系列严重的视网膜疾病，从先天性LCA到eoRD，通常在5岁前发病，并以常染色体显性和隐性模式分离。这些是导致儿童不可逆转失明的主要原因。据报道，大约有30个基因与这些表现型相关。据估计，这些基因的致病性变异导致约75%-80%的LCA/eoRD病例，基因检测可广泛用于这些情况。

有效地将基因传递到所需细胞类型的载体的可用性，基因编辑或校正方法的进步，导致了广泛的临床前和临床研究，以评估LCA/eoRD表型的治疗方法。重要的是，FDA最近批准了第一个基因治疗LCA与RPE65基因和其他临床试验目前正在进行中，为患有其他LCA/eoRD的患者提供挽救视力的治疗。因此，我们计划最初集中在RPE65, GUCY2D，AIPL1而且CEP290这些基因已经获得了FDA的批准，或正在进行人类I或II期临床试验，因为如果FDA批准，这些治疗可能在不久的将来为患者提供。一项U24提案被提交给了国家眼科研究所，以帮助资助这项倡议。