临床领域工作组

肾囊性和纤毛性疾病VCEP将专注于囊性肾病，最初专注于常染色体显性多囊肾病(ADPKD)。这个小组计划从我们的重点领域中最常见和高渗透的基因开始进行变异策治，并随着时间的推移稳步扩大项目的范围，以涵盖更广泛的囊性肾病基因，如下所述。

肾囊性和纤毛虫病疾病VCEP旨在指定现有的ACMG指南，用于PKD基因的变异分类，并审查专家分类的变异，包括解决ClinVar中现有的变异分类的差异，优先考虑与PKD相关的最常见基因和变异。

阶段1:专注于PKD1

我们预计最初的努力将集中在常染色体显性PKD (PKD1)，这对ACMG/AMP指南的实施造成了相当大的问题，并造成了大约78%的PKD病例。建立关于既往报告和未报告错义变异的致病性评估指南PKD1已被确定为VCEP的一个关键目标。

第二阶段:扩大范围，包括所有常染色体显性PKD基因

一旦指南PKD1，专家小组的专业知识将应用于更广泛的常染色体显性PKD基因(PKD2、GANAB ALG9而且DNAJB11)以及常染色体隐性PKD (ARPKD)基因，PKHD1．