临床领域工作组

青光眼变异治疗专家小组

会员 文档

青光眼VCEP的作用范围是在以下与青光眼相关的基因中筛选变异:

-MYOC(OMIM 601652)与成人和青少年起病的原发性开角型青光眼相关(OMIM 137750)

-CYP1B1(OMIM 601771)与原发性先天性青光眼(OMIM 231300)和前段发育不良(OMIM 617315)相关

这两个基因都与其他表型无关。

MYOC不同的数据库(http://www.myocilin.com)是亚历克斯·休伊特教授在杰米·克雷格教授的指导下于2007年创建的。Souzeau博士一直在策划MYOC变体数据库自2008年。该数据库目前有279个变体的数据,而ClinVar列出了47个变体MYOC变体其中几乎一半没有足够的证据来评估致病性。

类似地,在文献中已经报道了超过250个变体CYP1B1.然而,ClinVar目前列出了91个单基因变异,其中一半被归为意义不确定的变异。

因此,该专家组将首先处理这两个青光眼相关基因的变异的管理。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2019年8月完成
开发分类规则
2021年3月完成
飞行员的规则
2021年9月完成。
专家小组批准
2021年10月完成

文档

专家小组成员

会员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。