临床领域工作组

血红蛋白病VCEP是一种共同的努力ITHANET血红蛋白病的门静脉人类变异体计划的全球珠蛋白网络．本次VCEP将重点综述和注释与血红蛋白病(世界上最常见的单基因疾病)相关的变异。它们是由珠蛋白基因簇的变异引起的，即包含基因的α-珠蛋白位点(NG_000006)HBA1，HBA2而且HBZβ-珠蛋白位点(NG_000007)，包含基因HBB，HBD，HBG1，HBG2而且HBE以及调控元件LCRB。虽然不同的疾病/表型本体，如HPO、Orphanet和ICD，提供了不同的分类，血红蛋白病可以大致分为以下几种情况:

1. 地中海贫血，可进一步分为以下几种情况:
   1. α地中海贫血
   2. β地中海贫血
   3. δ地中海贫血
   4. δβ地中海贫血
   5. εγδβ地中海贫血和γδβ地中海贫血
2. 镰状细胞疾病
3. 其他的人，包括血红蛋白E病、血红蛋白C病和血红蛋白D病，以及其他罕见的结构性血红蛋白病和由结构变异复合杂合与地中海贫血或镰状细胞病引起的血红蛋白病
4. 胎儿血红蛋白遗传持久性(HPFH)

VCEP将以位于珠蛋白基因簇中的基因开始变异注释，这些基因簇携带最常见和高度外显的变异。完整的基因和变异列表可以在ITHANET门户网站上找到，如下所示:

1. 1. 基因:http://www.ithanet.eu/db/ithagenes?action=glist
   2. 变体:http://www.ithanet.eu/db/ithagenes?action=list

VCEP将优先审查目前在ClinVar中提交的变体，特别是那些有冲突解释的变体。此外，为了使社区获得更广泛的利益，专家组将在完成对所有变体的审查之前，尽早提交存储在IthaGenes数据库中的所有变体。