临床领域工作组

过氧化物酶体疾病变异策展专家小组

会员

该VCEP应用程序包含20个基因,其中缺陷导致过氧化物酶体生物发生障碍和相关的单酶/蛋白缺陷。变异策展将以分层的方式进行,从(1)出现缺陷的最常见基因开始,(2)具有不寻常表型的变异的基因,以及(3)致病变异具有适度证据的基因(但在策展时可能会获得更多证据)。请注意,所有的分级都包括了新生儿筛查时通过升高的极长链脂肪酸所预期的条件。

一级。Abcd1, pex1, pex6, pex26, pex7, hsd17b4

层2。ex2, ex10, ex12, ex16

层3。Pex3, pex5, pex11b, pex13, pex14, pex19, acox1, phyhagpGNPAT

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2020年11月完成
开发分类规则
飞行员的规则
专家小组批准

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。