临床领域工作组

凝血因子缺乏性变异策展专家小组

会员 文档

凝血因子缺乏性变异筛选专家小组将使用该小组制定的特定分类规则筛选临床相关变异。在使用这些指定的指导方针解释变体之后,该小组将通过ClinVar公开他们的最终解释。

专家小组的地位

步骤1
步骤2
步骤3
步骤4
定义组
2019年5月完成。
开发分类规则
2020年2月完成
飞行员的规则
在进行中
专家小组批准

文档

专家小组成员

成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。