临床领域工作组

致病性生殖系变异ACVRL1，英格,SMAD4与遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT, MIM: 600376, 187300)和幼年息肉病综合征/HHT (JPS/HHT, MIM: 175050)相关。HHT是一种常染色体显性的血管发育不良，其特征为小血管病变(毛细血管扩张)和大血管病变(动静脉畸形(AVMs))，位于特征性部位(口腔和鼻黏膜、嘴唇、手指、上肠道毛细血管扩张;肺、肝、脑的静脉畸形)。该专家小组将提供关于变异致病性的评估ACVRL1，英格,SMAD4关于HHT疾病具体来说，我们将根据需要制定一套ACMG/AMP指南的HHT规则规范，其中包括单个基因规范。我们将首先集中精力整理ClinVar中当前存在的变体，然后我们将努力从其他HHT数据库中整理变体，并提交给ClinVar。