临床领域工作组

VISiON (VHL信息共享国际联盟)是一个ClinGen变异策展专家小组，专注于为VHL提供高质量的、基因特异性的变异解释，遵循acmg指定的标准。Von Hippel Lindau综合征是一种常染色体显性家族癌症综合征，由VHL基因变异引起。我们的专家小组成员与CIViC(癌症变异的临床解释)合作，从VHL相关出版物中整理证据项目，我们使用文献整理和临床实验室数据为VHL变异提供专家解释。