临床领域工作组

ClinGen RASopathy专家小组旨在提供高质量、标准化的RASopathy基因变异治疗。

以最近发布的ACMG标准和序列变异解释指南为基础，我们细化了具体适用的分类标准Braf, hras, kras, map2k1, map2k2, nras, ptpn11, raf1, rit1, shoc2, sos1，而且SOS2相对于它们的致病性和机制，并考虑它们的等位基因频率与这些努南综合征谱系障碍的发病率比较。

RASopathy专家小组的目的是系统地帮助解决ClinVar中不同分类的差异，并提供RASopathy相关基因的进一步管理。