临床领域工作组

脑畸形包括一组遗传性发育性脑障碍，在儿童时期表现为智力残疾、癫痫和其他神经功能特征，造成大量发病率、死亡率和卫生保健费用。我们现在知道，许多脑畸形病例是由罕见的遗传性原因造成的;在其他情况下，它们产生于配子或受精卵后阶段的从头开始或体细胞突变事件。在所有情况下，建立正确的基因组诊断是正确临床管理的基石。

我们组建了一个专家小组，在人脑遗传畸形方面拥有深入、多样的专业知识，包括临床表型、神经成像、遗传学、神经生物学和生物信息学。我们包括临床研究人员，包括在ClinGen工作的同事，以促进我们的研究结果与ClinGen基础设施的整合。我们的团队代表了脑畸形遗传学的创新基因组研究，特别是体细胞突变基因发现和单细胞基因组方法，以了解与某些畸形相关的突变的细胞起源。

我们将回顾mTOR- PI3K-AKT通路中与脑畸形相关的变异(HPO:0012443)，并根据ClinGen标准系统地筛选每个变异。我们将重点研究AKT3、PIK3CA、PIK3R2、MTOR和DEPDC5基因变异的深度保护。