临床领域工作组
单基因糖尿病变异策展专家小组
会员 文档单基因糖尿病专家小组将制定一个可持续的过程，对MODY、新生儿糖尿病基因、Wolfram综合征、线粒体糖尿病和其他经一致同意的综合征基因的致病性进行系统性共识评审并提交ClinVar。
专家小组的地位
文档
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ClinGen单基因糖尿病专家小组规范的ACMG/AMP变体解释指南版本1.1策展活动程序-2021年9月30日-发布说明/从v1的更改:错误更正，“p。v1中的“Leu197_Leu205del”替换为“p”。在v1.1 Lys197_Lys205”
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专家小组成员
成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。
托尼·i·波林，博士，CGC
Ruth Cosentino, MS, MT ASCP
卡罗丽娜Chwialkowska博士
Kristin Maloney, MS, MGC, CGC
JosÉ帕特里西奥·米兰达，bs
斯蒂芬妮·莱利,供应链管理
Zhuqing施博士
劳伦Stalbow,英航
杜淑雯，MS, CGC
Haichen Zhang博士
卡洛琳Adelfalk博士
Fahd Al-Mulla, MBChB，理学学士，博士，FRCP
法布里齐奥·巴贝蒂，医学博士，博士
Liana Billings，医学博士，理学硕士
亚历山大Bolze博士
Avivit卡恩博士
大卫·凯利博士
Wuyan Chen博士
温迪·钟，医学博士
凯文Colclough博士
保罗达里奥博士
Daniela del Gaudio，博士
安娜·Gloyn DPhil
Siri Greeley，医学博士
Andrew Hattersley, FRCP FMedSci FRS
Christina Hung，医学博士，FACMG
Linda郑，医学博士，FACMG博士
Balamurugan Kandasamy博士
郭洙宪，医学博士，博士
丽夏娜·拉维，女士，LCGC
Lisa Letourneau，公共卫生硕士，注册会计师，注册会计师
Ruth Loos博士
格伦Maston博士
Uyenlinh Mirshahi博士
Wojciech Mlynarski医学博士
珍妮内博士
Rinki墨菲博士
Elefant Naama，医学博士
Rochelle N. Naylor医学博士
Rasheeba尼扎姆,MSc
约瑟Oriola博士
帕瑞克豪Hemang博士
路易斯·菲利普，医学博士
安德里亚·拉米雷斯医学博士
Gabriele Richard，医学博士，FACMG
Milena Teles，医学博士
Miriam Udler，医学博士，博士
Urano文彦，医学博士，博士
克里斯托夫VanSchil博士
Wim Wuyts博士
奥斯卡卡诺
Soma Das博士
盖纳,布雷迪女士
Jessica Goehringer, MS LGC
关悦，CGC博士
Danuta Krotoski博士
Kaitlin雷恩哈特博士
Marcie Steeves, MS, CGC
伊丽莎白Streeten博士
Darrel Waggoner, MD FACMG
Janet Williams, MS LGC
新华社肖博士