临床领域工作组

我们的主要目标是策划与代谢储存疾病相关的基因和变异。最初，我们的工作重点是修改ACMG-AMP标准，以解释内部的变体棉酚．缺乏酸性α -葡萄糖苷酶，由棉酚，引起庞贝病(糖原储存病II型;酸性麦芽糖酶缺乏症)。对内部变量的准确解释棉酚对于任何年龄有症状的患者、新生儿筛查发现的无症状婴儿以及家庭成员检测的确诊都很重要。

策展人在棉酚子组有:Jenny Goldstein, Shelly Goomber, Christina Hung, Dona Kanavy, Jixia Liu, Jennifer McGlaughon, Bryce Seifert, Rupa Udani和Taraka Donti。

这个专家小组现在也在策划变种IDUA．策展人在IDUA子组:Jenny Goldstein, Roberto Mendez和Xiangwen Chen-Deutsch。