临床领域工作组

工作范围

1. 采用ACMG分类标准对遗传性心肌病相关基因进行分类
   1. 阶段1:MYH7对于HCM, DCM, RCM和LVNC。
   2. 阶段2:评估制定的规则的适用性MYH7所有其他HCM基因(见下面的列表)，并在需要时进一步调整。大多数规则都是为这种期望而制定的MYH7将适用于这些基因而无需进一步修改。
   • 注:利用肥厚性心肌病基因管理专家小组(HCM GCEP)的工作，有明确证据的与疾病相关的基因将被包括在内。
     
2. 使用修改规则分类公共领域的所有变体(ClinGen, HGMD, Locus Specific Databases)。
   1. 阶段1:MYH7
   2. 阶段2可能会遵循上面的顺序。

改进的ACMG/AMP框架的开发MYH7

ACMG/AMP规则的适应MYH7分三个阶段进行，包括(1）对所有规则和由核心任务小组制定并经CMP-EP批准的调整建议进行系统审查，（2）使用具有代表性的60组规则草案来测试拟议的规则草案MYH7变异和（3）根据测试阶段遇到的场景，根据需要细化规则调整。详情请见Kelly等人(PMID: 29300372)。