临床领域工作组

溶酶体疾病GCEP将使用ClinGene基因-疾病临床有效性框架来评估溶酶体疾病相关基因的临床有效性，包括溶酶体储存障碍和其他由溶酶体功能障碍引起的疾病。溶酶体疾病GCEP的专家广泛精通一系列代谢疾病，包括本GCEP范围内的疾病。该小组的一些成员参与了其他ClinGen GCEPs，因此，他们已经有了基因疾病临床有效性框架的工作知识。如有必要，溶酶体疾病GCEP将咨询专家组以外的其他专家，根据需要提供建议或加入。此外，如果有必要，该小组将咨询ClinGen基因策展工作组和集总和拆分工作组。

建议的基因清单是基于世界制定的“溶酶体疾病官方清单”座谈会（https://worldsymposia.org/official-list-of-lysosomal-diseases/)，这是一个致力于溶酶体疾病研究的国际论坛。未来可能会添加其他基因，如溶酶体酸化相关的基因。值得注意的是，GCEP的名称是基于WORLD使用的命名法座谈会即溶酶体疾病。