临床领域工作组

ALS基因管理专家小组将评估与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)表型相关的基因证据。这将包括进行性肌肉萎缩症(PMA)、原发性侧硬化(PLS)和进行性球麻痹的als谱表型。

因为在其他遗传性神经退行性疾病中，上下运动神经元都可能发生退化，所以该小组将在很大程度上排除那些偶尔符合ALS标准的患者的基因除了他们更典型的特征(例如:DJ1型早发帕金森病;NOP36脊髓小脑共济失调，可见球根萎缩;几种复杂的遗传性痉挛性截瘫基因)。然而，专家组将在以下两种情况下评估与非ALS疾病相关的典型基因:如果有多个ALS患者报告缺乏典型疾病的特征(例如:VCP,ATXN2,或BSCL2)或与该基因相关的典型神经退行性疾病是否为额颞叶痴呆(例如:CHMP2B,入库单)．后者的例外是由于ALS和FTD之间非常紧密的联系。

我们还计划纳入一组临床上不同的退行性运动神经元疾病，每一种疾病在这一点上都几乎没有遗传异质性:脊髓球肌萎缩/肯尼迪病;青少年肌萎缩性侧索硬化症;青少年PLS、Fazio-Londe病和Brown-Vialetto-Van Laere综合征。

ALS GCEP不包括脊髓性肌肉萎缩、远端遗传性运动神经病变、远端SMA、远端CMT、额颞叶痴呆、多系统蛋白病或Troyer综合征。