临床领域工作组

肾小球疾病基因策划专家小组(GCEP)的广泛范围将是策划与肾小球疾病和足细胞、内皮细胞、系膜细胞和肾小球基底膜(GBM)功能改变相关的基因。>150基因的缺陷已被证实会导致肾小球滤过屏障的紊乱，这一名单还将继续扩大。肾小球病GCEP的最初重点是肾小球表达基因的表达或功能改变引起的孟德尔疾病，表现为特发性血尿和/或蛋白尿。GCEP将继续解决由其他地方表达的基因引起的单基因疾病，主要影响肾小球滤过屏障。如果与其他GCEPs的权限存在显著重叠，策展将被联合审查。策展的基因列表是根据专家共识，结合文献综述和基因检测注册中心的多基因测序面板选择的，并将按照前面所述的优先顺序进行组织。

基因列表:ACTN4、ACVRL1 ADA2, ADAMTS13、ALG1 ALMS1,飞行员,ANKFY1, ANLN, APOA1、载脂蛋白e, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, B2M, C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, C4A, CASP10, CBLIF, CD151, CD19, CD2AP,研究,CDK20, CFH, CFHR5, CFI, CLCN5, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6,国王杯,COQ2, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CRB2, CUBN, CYP11B2, DAAM2, DGKE, DHFR, DHTKD1, DKC1中,DLC1, DLG3, DNASE1L3, E2F3, EMP2, ENG, ERCC6, ERCC8, FAT1, FGA、FN1, FOXC2, GAPVD1, GATA6, GDF2,杯子,GLB1, GON7,内脏大神经,IL1RAP, INF2, ITGA3,ITGB4、ITSN1 ITSN2, KANK1、KANK2 KANK4, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LAMC2, LCAT, LMNA, LMX1B, LYZ, MAFB, MAGI2, MED28, MEFV,地铁,MTRR, MYH9, MYO1E, NARS2, NEIL1, NEU1, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP37, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OSGEP,我们,PDSS1, PDSS2, PGK1, PGM3, PLCE1, PLCG2, PMM2, PODXL, PRKCD, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SMARCAL1, SOX18, SYNPO, SYNPO2, TBC1D8B, TNFRSF1A, TNS2, TP53RK, TPRKB, TREX1, TRIM8, TRPC6,Ttc21b, ttr, vipas39, vps33b, was, wdr73, wt1, xpo5, yap1, yrdc, zap70, zmpste24