临床领域工作组

小管病基因策划专家小组(GCEP)的广泛范围将是在从近端小管到末端集合管的任何肾元段中，策划与水、离子或其他运输途径障碍相关的基因。最初的重点将是由肾小管表达基因的表达或功能改变引起的孟德尔疾病，如与肾小管酸中毒和肾源性尿崩症相关的基因。管状病变GCEP将继续解决由其他地方表达的基因引起的单基因疾病主要是影响肾小管运输功能，如与某些形式的家族高血压或低磷性佝偻病相关的肾小管运输功能。如果与其他GCEPs的权限存在显著重叠，策展将被联合审查。策展的基因列表是根据专家共识，结合文献综述和基因检测注册中心的多基因测序面板选择的，并将按照前面所述的优先顺序进行组织。

基因列表:AGXT, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, BSND, CASR, CLCKNB, CLCN10, CLCN5, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, EGF, FAM111A, FOXI1, GRHPR, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KLHL3, MAGED2, NHERF1, NR3C2, OCRL, SCNN1A, SCNN1B, scn1g, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A1, SLC5A1, SLC5A2, SLC7A9, TRPM6, WDR72, WNK1, WNK4