临床领域工作组

肾囊性和纤毛病疾病GCEP的目标是对涉及遗传性肾囊性或肾小管间质疾病的基因疾病关系的临床有效性进行分类，例如:

1. 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。
2. 肾小管间质和纤维性肾病，如常染色体显性小管间质肾病(ADTKD)和肾嗜炎(NPHP)。
3. 主要影响肝脏的囊性疾病(常染色体显性多囊性肝病;ADPLD)。
4. 由具有囊性或NPHP肾表型的原发性纤毛功能缺陷引起的综合征性疾病。例如Joubert综合征(JBTS)、Meckel综合征(MKS)和Bardet Biedl综合征(BBS)。

以下提供了121个基因的列表，该列表是根据KidneySeq(爱荷华州)、Gharavi实验室(哥伦比亚)、PanelApp英国和PanelApp澳大利亚提供的基因-疾病对列表编制的，并咨询了该领域的专家。

ADAMTS9、AHI1 ALG8, ALG9、ANKS6 ARL13B, ARL6, ARMC9, ATXN10, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, C8ORF37, CC2D2A, CCDC28B, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFAP410, CILK1, CLDN10, COL4A1, CPLANE1, CSPP1, DCDC2, DDX59, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC8, FAN1, GANAB, GLIS2, HNF1B, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, INPP5E,发票,IQCB1, JAG1, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LZTFL1, LRP5,Magi2、mapkbp1、mkks、mks1、muc1、nek1、nek8、notch2、nphp1、nphp3、nphp4、ofd1、pde6d、pibf1、pkd1、pkd2、pkhd1、poc1b、prkcsh、ren、rpgrip1l、sclt1、sdccag8、sec61a1、sec61b、sec63、slc41a1、tctn1、tctn2、tctn3、tmem107、tmem138、tmem216、tmem231、tmem237、tmem67、traf3ip1、trim32、tsc1、tsc2、ttc21b、ttc8、txndc15、umod、vhl、wdpcp、wdr19、wdr34、wdr35、wdr60、xpnpep3、znf423