临床领域工作组

骨骼疾病基因策展专家小组将专注于确定支持基因疾病与各种骨骼疾病关联的证据的强度。被检测的基因是通过专家共识、当前的文献以及从基因检测注册(GTR)中审查销售的用于骨骼疾病和骨骼发育不良的多基因测序面板信息来选择的。

该查询提供了一份437个基因的列表，这些基因来自最近的疾病分类学出版物(Mortier et al. 2019)。我们最初的重点是与骨骼发育不良相关的9个最常见的基因。大多数基因有多种疾病断言，所有这些都将在我们的第一轮集合和分裂评估后进行策划。该小组最终计划评估在疾病分类中列出的所有基因(437)，在临床测试面板上销售的骨骼疾病和其他临床来源的基因。

基因列表:Col2a1, fgfr3, slc26a2, trpv4, comp, alpl, sox9, col1a1, col1a2