随着基因组技术的进步,许多新的基因被描述在不同类型的先天性肌病患者中,并被临床实验室纳入下一代测序面板。随着越来越多的人关注这些基因在基因与疾病关系方面的确定性水平,先天性肌病专家小组专注于策划那些与先天性肌病相关的基因和变异。
成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。