临床领域工作组

ClinGen遗传性癌症基因策展工作小组首先专注于为其主要相关综合征策展描述良好的癌症易感基因。2014年，Nazneen Rahman在《自然》杂志的论文中发现了114个癌症易感性基因。其中，ClinGen工作组已经策划了31个基因。在17种综合症中，癌症是次要的作用，而不是这项工作的重点。其余的66个癌症易感性基因是ClinGen遗传癌症基因管理工作小组的主要重点，即使单个癌症已经完成，它们也正在针对其主要相关综合征进行管理。在一些病例中，显性综合征得到了控制，而隐性综合征则没有。HC-GCEP还将为不同癌症领域的基因策展建立额外的靶标目标。我们正在使用一种系统的、循证的方法来评估癌症易感性基因及其主要相关综合征之间的基因-疾病关系的强度。这一努力将促进在临床和癌症研究中更有知识地利用基因组变异，并为基因组医学提供坚实的基础。