FDA认可的人类变异数据库
2018年4月,FDA宣布启动公共人类遗传变异数据库支持该机构精准医疗计划的计划。该计划的一个主要目标是通过访问准确的人类变异解释数据的有效来源,促进测试开发人员之间的创新和患者护理的进步。
数据库中的数据和断言被认为是有效的科学证据,可用于简化测试开发和验证过程。
FDA项目的另一个目的是鼓励人类共享不同的数据。该项目认识到透明度和同行评议对准确的人类变异解释和致病性分类的重要性。
所有的数据都应该是公开的,包括变种的分类和解释过程,以及支持最终变种分类的分类证据。
ClinGen专家策划人类基因数据
在2018年12月, ClinGen成为第一个被FDA认可的实体。尽管当时只有有限数量的变异策治专家小组作为项目申请的一部分进行了审查,但FDA的认可包含了与原始范围一致的未来变异数据。
ClinGen识别范围
遗传疾病的种系变异,极有可能出现这种情况。
根据标准方案,通过ClinGen批准的变异策划专家小组对人类变异进行策划、评估和分类。
重要的数据库链接
ClinGen变体策化专家小组(VCEP)协议,版本9-经FDA审核的验证过程是版本控制的。
证据库- ClinGen的最终变体分类及其支持证据的公开可访问界面。
ClinVar- NCBI保存了人类变异断言的档案。所有属于FDA人类变异数据库项目的变异记录都是这样标记的。点击查看FDA认可的ClinVar变体的完整列表在这里.
ClinGen应用程序链接