ClinGen & ClinVar合伙公司

ClinVar和ClinGen合伙公司

我。介绍

ClinVar和ClinGen是两个以美国国家卫生研究院为基础的研究项目，它们已经形成了一个关键的伙伴关系，以提高我们对临床相关基因组变异的认识。这种伙伴关系包括在数据共享、数据归档和合作策划方面的重大努力，以表征和传播基因组变异的临床相关性。

ClinVar

  • ClinVar是一个档案数据库，汇集了有关基因组变异及其与人类健康关系的信息。
  • ClinVar由国家医学图书馆NIH的校内研究项目资助。
  • 关键ClinVar事实:
    • ClinVar是完全公开和免费的。
    • ClinVar是一个提交驱动的数据库，它同时保存了主要的提交和专家策划的提交。提交的范围可以小到单个变体。
    • ClinVar欢迎来自临床检测实验室、研究人员、特定位点数据库、专家小组和专业协会的提交。
    • ClinVar通过对变体、条件和临床意义术语的标准化描述，为提交的解释增加了价值。
      • 变体被映射到参考序列并在HGVS中报告。
      • 条件映射到MedGen中的概念。
      • 孟德尔障碍的临床意义术语由ACMG分类报告。
    • 更多关于ClinVar的信息，请访问www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar。

临床基因组资源(ClinGen)

  • ClinGen旨在创建一个权威的中心资源，定义基因和变异的临床相关性，用于精准医疗和研究。

  • ClinGen主要由国家人类基因组研究所(NHGRI)通过以下三个资助项目资助:Baylor/Stanford U24HG009649, Broad/Geisinger U24HG006834, UNC U24HG009650。

  • ClinVar由国家医学图书馆NIH的校内研究项目支持．

  • ClinGen目标:

    • 通过中央和联邦数据库，在临床医生、研究人员和患者之间共享基因组和表型数据，以供临床和研究使用。

    • 制定和实施标准，以支持基因和变异的临床注释和解释。

    • 开发数据标准、软件基础设施和计算方法，以实现大规模的管理，并促进整合到医疗保健服务中。

    • 加强和加速专家对基因和变异临床相关性的审查。

    • 向更广泛的社区传播和整合ClinGen的知识和资源。

2克林根和克林瓦尔的伙伴关系

当向研究人员、临床医生和更广泛的公众传达ClinGen和ClinVar之间极其密切的工作关系时，保持清晰和一致是很重要的。应强调以下几点:

  • ClinGen和ClinVar是亲密的合作伙伴，建立了协作的工作关系。ClinGen的指导委员会有两名成员(梅丽莎·兰德鲁姆和Brandi Kattman)和其他NCBI工作人员参加了各种ClinGen工作组。
  • ClinGen和ClinVar的目标是一致的，两个项目在临床遗传学社区日益增长的数据共享运动中发挥着关键作用。
  • ClinVar是ClinGen的重要资源。它是保存和检索来自个别提交者的不同数据和注释的主要站点。
  • ClinGen依赖ClinVar作为现有变量数据的来源，这些数据从不同的来源提交给ClinVar。ClinGen专家小组对ClinVar中的数据进行审查，作为变体策展过程的一部分，并将他们自己的分类作为专家审查记录提交给ClinVar。
  • ClinGen为ClinVar提供数据库结构和布局方面的输入，这对其开发很有帮助。但是，ClinVar并不包含在ClinGen中，它的目标是开发一个数据库和接口，以响应所有潜在用户。
  • 两组合作的具体方式:
    • ClinGen为ClinVar提供了与底层数据结构和用户界面相关的建议。
    • ClinGen致力于促进数据提交到ClinVar，从许多来源征求新的提交，并与许多临床测试实验室和其他提交者密切合作，将他们的数据映射到ClinVar字段，并以适当的格式构建他们的提交。
    • 这两个小组密切合作，开发了一个星级系统，以定义提交的审查级别。该系统于2015年7月在ClinVar上线。
    • ClinGen审查专家小组的申请，并批准小组提交到ClinVar作为专家小组。
    • ClinGen和NHGRI领导对ClinVar提交政策的开发做出了贡献，并就可识别性问题提供了指导。
    • ClinVar在许多领域贡献了专业知识，包括数据模式和本体的开发和使用，以及与相关NCBI资源的适当链接。

3请求修改clinvar的过程

ClinGen和ClinVar密切合作，以确保ClinVar的底层数据结构和用户界面清晰、透明，并能满足临床遗传学社区的需求。ClinGen和ClinVar每个月举行两次有重点的工作电话会议，并与感兴趣的社区成员举行一次更大的“ClinVar社区”电话会议，讨论任何提议的更改并收集反馈。

  • 两个工作组在工作组(WG)电话中达成一致的直接建议将立即添加到NCBI JIRA队列中进行跟踪和处理。
  • 需要ClinVar深入考虑的建议将被标记出来，在未来的WG电话中进行进一步讨论。这确保有足够的时间仔细考虑所提议的修改的影响。双方将在未来举行电话会议，提出充实的建议，随后进行讨论。如果达成共识，该提案将被添加到JIRA队列中。
  • 对ClinVar有重大影响的建议可以提交给NCBI的领导和/或提交给其科学顾问委员会的医学遗传学工作组(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/about/bosc/)，以便在作出决定前获得更多意见。