ClinGen-临床基因组资源

ClinGen是美国国家卫生研究院(NIH)资助的资源，致力于建立一个权威的中央资源，定义基因和变异的临床相关性，用于精准医疗和研究。

关键目标

以下几个关键目标支持我们构建基因组知识库以改善患者护理的总体使命:

  • 总- - - - - -开发基础设施和标准，并执行聚合和共享有关基因、遗传条件和导致它们的遗传变异的相关数据的任务。

  • 牧师-通过持续发展的数据标准、证据框架和生物筛选工具，产生临床相关基因和变异的公共资源，支持涉及不同参与者的全球专家筛选生态系统。

  • 传播,通过在临床和研究环境中广泛传播工具、标准和专家断言，最大限度地利用策划基因组。ClinGen将继续使用FAIR原则和利益相关方的参与，以确保资源、工具和策展结果的广泛使用。

  • 〇评价和改善定义、开发和实现方法和指标，以实现对每个ClinGen资源、工具和策展结果的评估。使用学习系统的原则，ClinGen将使用这些结果来持续改进ClinGen的资源。

主要资金来源

ClinGen主要由国家人类基因组研究所(NHGRI)通过以下三项拨款资助:

  • 贝勒/斯坦福U24HG009649(由国家癌症研究所联合资助)
  • / Geisinger - U24HG006834广阔
  • UNC / Kaiser - U24HG009650

ClinGen还通过以下拨款获得对内容管理的支持:

  • Chinn——U24HD104590
  • 福尔克- U24HD093483
  • 无趣——U24CA258118
  • 格林布拉特——U24CA258119
  • Mefford——U24NS120854
  • 《——U24HD104588
  • Zuchner——U24NS120858

ClinVar由国家医学图书馆NIH的校内研究项目支持．