剂量灵敏度策展

剂量敏感性策展任务团队使用系统的过程来评估支持或反驳单个基因和基因组区域剂量敏感性的证据。该信息最终可用于告知未来的细胞基础微阵列设计和临床解释决策。

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该过程是什么?

我们在2012年概述了这样一个过程的框架临床遗传学文章(PMID:22097934)。

里格斯等。2012年。迈向基于证据的过程,用于拷贝数变化的临床解释。临床基因81(5):403-12

如何访问剂量灵敏度图?

我们所有的评论均在线公开 - 查看我们在完整的基因上编写的信息,跟踪我们的进度,要求评估基因或通过剂量灵敏度图网站向我们提出问题。该信息也可以通过FTP批量下载,并且每天更新文件。

克林根剂量灵敏度图

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我该如何帮助?

评估基因组中的所有基因是一项艰巨的任务,我们需要您的帮助!如果您有兴趣参与该委员会,请与我们联系clingen@www.momiji-hp.com

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工具和资源

  • 剂量灵敏度工具
    剂量灵敏度工具

    克林根剂量敏感性工具有助于收集支持/反驳基因和基因组区域的单倍阳性和三增敏性的证据。该界面目前仅限于剂量灵敏度策展人。

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会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。

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