剂量敏感内容管理

剂量敏感性管理任务小组使用一个系统的过程来评估支持或驳斥单个基因和基因组区域的剂量敏感性的证据。这些信息最终可以用来指导未来的细胞基因组微阵列设计和临床解释决策。

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过程是什么?

我们已在2012年概述了这一进程的框架临床遗传学文章(PMID: 22097934)。

里格斯et al。2012.建立临床解释拷贝数变化的循证过程。中国麝猫81(5): 403 - 12所示

我如何访问剂量敏感性图?

我们所有的评论都在网上公开,可以查看我们编译的完整基因的信息,跟踪我们的进展,请求对某个基因进行评估,或者通过剂量敏感性地图网站向我们提问。信息也可以通过FTP批量下载,文件每天更新。

ClinGen剂量敏感性图

剂量敏感性图数据的FTP站点

我怎么帮你?

评估基因组中的所有基因是一项艰巨的任务,我们需要你的帮助!如果你有兴趣加入这个委员会,请与我们联系clingen@www.momiji-hp.com

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工具和资源

  • 剂量敏感性工具
    剂量敏感性工具

    ClinGen剂量敏感性工具帮助筛选过程,收集支持/驳斥基因和基因组区域的单倍性不足和三倍性不足的证据。该界面目前仅限于剂量敏感性管理器。

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成员遍及许多领域,包括遗传学、医学、学术界和工业界。

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