该过程是什么?
我们在2012年概述了这样一个过程的框架临床遗传学文章(PMID:22097934)。
里格斯等。2012年。迈向基于证据的过程,用于拷贝数变化的临床解释。临床基因81(5):403-12。
如何访问剂量灵敏度图?
我们所有的评论均在线公开 - 查看我们在完整的基因上编写的信息,跟踪我们的进度,要求评估基因或通过剂量灵敏度图网站向我们提出问题。该信息也可以通过FTP批量下载,并且每天更新文件。
我该如何帮助?
评估基因组中的所有基因是一项艰巨的任务,我们需要您的帮助!如果您有兴趣参与该委员会,请与我们联系clingen@www.momiji-hp.com。
亚组
神经发育剂量敏感性亚组
该亚组评估了与神经发育障碍(智力障碍,自闭症,癫痫发作等)相关的基因和/或基因组区域,以证明单倍阳性和三增压。
关于这个小组复发性CNV剂量敏感性亚组
该亚组提供了与宪法条件相关的复发和非循环(可变断点)基因组区域的策划。
关于这个小组遗传性癌症剂量敏感性亚组
该亚组策划了与癌症或肿瘤风险增加有关的基因的宪法剂量敏感性。
关于这个小组
文件
工具和资源
工作组会员资格
会员资格跨越许多领域,包括遗传学,医学,学术界和工业。