疾病命名咨询委员会

会员

疾病命名咨询委员会(DNAC)的目标是为ClinGen专家小组和工作组提供指导(或需要考虑的要点)，以确定策划疾病实体，从而断言基因疾病的有效性、可操作性和变异致病性。金博宝188BET网址DNAC还就疾病命名和酌情与外部团体(如Mondo和OMIM)协调制定了建议。

目标如下:

  1. 具体说明ClinGen对单一和独特的单基因疾病/紊乱的工作定义，以及它如何与专家小组策选过程相关联，这可能涉及基于集总和分割制导．

    • 单一和独特的单基因疾病的概念还需要定义相关和必要的术语，如基因型、表现型等。

  2. 回顾历史命名约定，并提供更新命名法的例子，说明在更新命名法时需要考虑的要点。

  3. 为向Mondo提交命名更新的过程提供指导。

椅子
考特尼Thaxton博士
协调员
如果您有任何问题，请与协调员联系。
艾玛•欧文斯
emma_owens@med.unc.edu

工作小组成员

成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。

椅子

协调员