疾病命名咨询委员会

会员资格

疾病命名咨询委员会(DNAC)的目标致力于为克林根专家小组和工作组提供指导(或要考虑的点),以定义策划的疾病实体,以提出基因 - 疾病的有效性,可行性和变异性致病性的主张。金博宝188BET网址DNAC还为疾病命名和与外部群体的协调提出了建议,例如Mondo和Omim,在适当的情况下。

因此,目标是:

  1. 指定Clingen对单一且独特的单基因疾病/疾病的工作定义,以及它与专家小组策展过程的关系,这可能涉及根据基于该基因的一个或多个疾病实体定义一个或多个疾病实体集结和分裂指导

    • 单一且独特的单基因疾病的概念还需要定义相关和必要的术语,例如基因型,表型等。

  2. 审查历史命名惯例并提供示例,其中可能需要在更新命名法时考虑到命名法的更新。

  3. 为向蒙多提交命名更新的过程提供指导。