临床领域工作组

遗传性癌症CDWG

隶属于临床领域工作组
专家小组 文档 会员

遗传癌症工作组的目的是集中和管理遗传知识，以便为分子诊断种系癌症检测制定指导。

目标：

  1. 确定在临床领域生成数据的实验室，以便将数据提交给ClinVar
  2. 作为位点特定数据库和类似研究工作之间的联络人，与ClinVar专家小组建立合作关系
  3. 实施ClinGen基因策展工作小组的临床有效性分类，并优先考虑基因策展在遗传性癌症组中的作用
  4. 为遗传性癌症基因建立健全的变异策展规则和过程

专家小组

乳腺癌/卵巢癌基因策划专家小组 不活跃的
CDH1变异策展专家小组
结肠癌基因策划专家小组 不活跃的
DICER1和mirna处理基因变异策展专家小组
ENIGMA BRCA1和BRCA2变异策展专家小组 过程中
遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌变异策展专家小组
遗传性癌症基因策划专家小组
InSiGHT遗传性结直肠癌/息肉病变异策展专家小组 过程中
髓系恶性肿瘤变异策展专家小组
神经纤维瘤病和神经鞘瘤病变异策展专家小组 过程中
PTEN变体策展专家小组
TP53变异策展专家小组
VHL变体策展专家小组 过程中
椅子
Sharon E. Plon，医学博士，博士
道格拉斯·斯图尔特博士
协调员
如果您有任何问题，请与协调员联系。
黛博拉·里特博士
dritter@bcm.edu

文档

CDWG会员

成员遍及许多领域，包括遗传学、医学、学术界和工业界。

椅子

领导

协调员

过去的成员