临床领域工作组

听力损失工作组的目标是建立一个全面、标准化的与综合征性和非综合征性听力损失相关的基因和变异知识库。

目标:

• 在世界各地不同种族/民族/地区的人群中，确定和招募具有专长的听力损失专家。
• 开发并实施听力损失基因的变异评估框架。
• 实现变量评估框架以解决ClinVar中变量解释的差异。
• 为向ClinVar提交变体建立一个具有专家小组状态的小组。
• 使用ClinGen基因管理工作组的“临床有效性分类”来管理和裁决与听力损失相关的基因。
• 通过ClinVar, ClinGen的网站和出版物传播专家共识基因和变异管理结果。