目的是确定那些人类基因,当显著改变时,会带来严重疾病的高风险,如果风险已知,可以预防或减轻。
ClinGen祖先和多样性工作组(ADWG)致力于确保基因组医学对每个人都有效,无论种族、民族或祖先背景如何。
ClinGen社区策展工作组(C3)的任务是与潜在的ClinGen志愿者进行接触、识别和交流,并促进组织和安置志愿者的策展工作。
在不同的临床领域内策划基因/表型对的临床有效性和临床特征
ClinGen复杂疾病工作组是一个多学科专家小组,在多基因和综合风险评分建模,具有流行病学、统计学、实施科学和各种临床领域的专业知识。复杂疾病工作组专注于提供报告和评估多基因和综合风险评分的标准。
为细胞基因组拷贝数变异的临床解释开发一个系统框架。
数据访问、保护和保密(DAPC)工作组是一个多学科的团队,由在临床策划、数据共享政策、伦理和法律框架、软件开发和临床遗传学实践方面具有专长的学者和专业人士组成。
通过开发一个集成的软件产品系统,使用跨团队和工作流的统一数据标准来支持ClinGen的目标。
评估支持或反驳个别基因和基因组区域剂量敏感性的证据。
旨在通过教育、培训、外联和资源开发,促进社区参与ClinGen项目的各个方面。
确保ClinGen资源的设计能够让提供者和患者通过电子健康记录和相关系统访问。
支持ClinGen主要目标和总体使命的科学和技术顾问。
开发基于证据的方法来评估基因疾病的相关性,以支持整个ClinGen项目的基因管理活动。金宝搏188bet
集总和分离工作组为确定和完善用于基因-疾病分类的疾病实体提供指导,并与疾病分类学和本体论权威机构合作,协调疾病实体的分类和分类。
指导ACMG/AMP口译序列变体指南的改进和增强。
提供关于ClinGen资源的活动和方向的监督、指导和执行决策。