工作组

可行性
可行性

旨在确定那些人类基因,如果明显改变,如果知道这种风险,可以预防严重疾病的高风险。

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血统和多样性工作组
血统和多样性工作组

克林根血统和多样性工作组(ADWG)致力于确保基因组医学对所有人有效,无论种族,种族或祖先背景如何。

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克林根社区策划(C3)
克林根社区策划(C3)

Clingen社区策划WG(C3)的使命是与潜在的Clingen志愿者参与,识别和交流,并促进志愿者在策划工作中的组织和安置。

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临床领域工作组
临床领域工作组

在不同临床领域内基因/表型对的策展临床有效性和临床特征

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复杂疾病
复杂疾病

克林根复杂疾病工作组是一个多学科的多基因和综合风险评分建模专家,具有流行病学,统计学,实施科学和各种临床领域的专业知识。复杂的疾病WG专注于提供报告和评估多基因和综合风险评分的标准。

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副本编号变体解释指南
副本编号变体解释指南

开发一个系统的框架,用于对细胞基因组拷贝数变体的临床解释。

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数据访问,保护和机密性
数据访问,保护和机密性

数据访问,保护和机密性(DAPC)工作组是一支由学者和专业人士组成的多学科团队,在临床策划,数据共享政策,道德和法律框架,软件开发和临床遗传学实践方面具有专业知识。

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数据平台
数据平台

通过使用跨团队和工作流的协调数据标准来开发软件产品的集成系统来支持克林根的目标。

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剂量灵敏度策展
剂量灵敏度策展

评估支持或反驳单个基因和基因组区域剂量敏感性的证据。

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教育,协调和培训
教育,协调和培训

旨在通过教育,培训,外展和资源开发来促进社区参与克林根项目的各个方面。

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EHR
EHR

确保通过电子健康记录和相关系统设计,固定资源可供提供者和患者使用。

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外部科学面板
外部科学面板

支持克林根的主要目标和整体使命的科学技术顾问。

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基因策展
基因策展

开发基于证据的方法来评估基因 - 疾病关联,以支持克林根项目的基因策展活动。金宝搏188bet

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集结和分裂
集结和分裂

集体和分裂工作组为基因疾病分类定义和精炼疾病实体提供了指导,并与疾病和本体论机构合作,以协调疾病实体分类和分类。

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指导委员会
指导委员会

提供有关Clingen资源活动和方向的监督,指导和执行决策。

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